Исследование графов предковых рекомбинаций продемонстрировало, что предки всего человечества скрещивались с неустановленной группой гоминин задолго до миграции из Африки, в то время как жители Океании несут в себе фрагменты генома, отделившегося от нашей линии почти два миллиона лет назад
Наука и космос1303 авг 09:43
Основная проблема современной палеогенетики заключается в значительном нехватке образцов. Высококачественные геномы были получены только для нескольких особей из Евразии, а ДНК, возрастом более миллиона лет, практически не сохраняется за пределами вечной мерзлоты. Это подразумевает, что любые группы, обитавшие в теплом климате или вымершие достаточно давно, недоступны для прямого секвенирования.
Метод TRACE, разработанный международной командой ученых и описанный в журнале Science, радикально преодолевает это ограничение: он не сравнивает современные геномы с эталонными неандертальскими или денисовскими, а восстанавливает графы предковых рекомбинаций — огромные эволюционные деревья, прослеживающие наследование каждого фрагмента ДНК на протяжении сотен тысяч лет.
Когда сильно разошедшиеся линии скрещиваются, такие события оставляют в структуре графа характерные аномалии: необычно длинные ветви и продолжительные неповрежденные гаплотипы, дожившие до наших дней именно благодаря относительной недавности смешения. TRACE выявляет эти искажения, не требуя ни референсных геномов, ни «чистой» популяции для сравнения.
Запустив алгоритм на симуляциях с неуказанными параметрами внедрения генов неандертальцев в ДНК, исследователи достигли точности порядка 90% и уровня ложных срабатываний ниже 0,25. Затем TRACE был применен к реальным геномам из проекта «1000 геномов», охватывающего популяции Африки, Европы, Азии и Океании. Метод уверенно зафиксировал уже известные доли неандертальской и денисовской ДНК, но одновременно выделил еще одну категорию сегментов, которые не совпадали ни с одной из описанных архаичных групп.
Эта «призрачная» примесь была обнаружена у всех проанализированных популяций — как у африканцев, так и у неафриканцев — в количестве от 0,5% до 1,1% генома каждого человека. Её фрагменты короче неандертальских, что свидетельствует о большей древности события, а генетическая дистанция от известных архаичных геномов оказалась примерно одинаковой, указывая на происхождение от популяции, равноудалённой и от неандертальцев, и от денисовцев. Статистический анализ определил время разделения этой линии с предками современных людей на отметке примерно 830 тысяч лет назад, а сам эпизод смешения — в период до выхода из Африки, который произошел 50–70 тысяч лет назад. Иными словами, неустановленная группа семейства гоминин (Hominidae) успела оставить след в геноме общего предка всего ныне живущего человечества.
Второй слой открытий касается генетического ландшафта. TRACE составил карту распределения архаичной ДНК и показал, что она охватывает более 70% доступного генома. Особенно интересно её присутствие в «пустынях архаичной ДНК» — регионах, которые ранее считались очищенными от неандертальских и денисовских вариантов под воздействием естественного отбора, якобы закрепившего там исключительно человеческие версии генов.
Например, на 7-й хромосоме, содержащей ген FOXP2, связанный с речью, частота «призрачной» примеси достигает 13,3%. Это подразумевает, что отбор действовал не против любой архаики вообще, а избирательно отбраковывал аллели конкретных линий из-за накопленного вредного генетического груза или несовместимости — «призрачная» ДНК, полученная от другой группы, таких проблем не создавала. Функционально эти древние фрагменты обогащены генами иммунитета, в частности, главного комплекса гистосовместимости (совместимость органов и тканей), и метаболизма.
Третий результат уводит еще дальше вглубь эволюции. В геномах жителей Папуа — Новой Гвинеи, Вануату и островов Санта-Крус TRACE выделил сегменты, которые оказались встроены внутрь денисовских участков и при этом демонстрируют крайне глубокую дивергенцию.
Исследователи интерпретируют их как след «сверх-архаичной» интрогрессии: по всей видимости, денисовцы сами успели скреститься с гораздо более древней популяцией, а затем передали её гены людям современного типа уже в Океании. Время разделения этой линии оценивается в 1,77 миллиона лет назад, а наиболее правдоподобным кандидатом авторы называют Homo erectus — вид с огромным ареалом и подходящей хронологией. Прямых доказательств, что это был именно этот вид, пока нет, но метод впервые даёт количественную оценку, не зависящую от сохранности ископаемой ДНК.
Практический итог работы двоякий. Во-первых, эволюционная история человечества окончательно перестала выглядеть как древо с единичными актами примесей: теперь она представляет собой многослойную систему, где смешения происходили неоднократно и на разных континентах, а гены вымерших популяций доходят до нас как напрямую, так и через посредников вроде денисовцев. Во-вторых, учёные уверены, что TRACE как инструмент открывает путь к изучению тех разделов человеческого прошлого, от которых никогда не будет ископаемых геномов. Если ДНК старше миллиона лет практически обречена на распад, то вычислительная археология генома становится едва ли не единственным способом заглянуть в эпоху, когда разные виды рода Homo регулярно пересекались и оставляли след в наследственности будущих поколений.
Darth SaharaИсточники:ScienceНаука и космос13Искусственный интеллектГеномикаПалеогенетика03 авг 09:43
Источник