Заболевание может проявиться лишь спустя десятилетия, но без должного лечения может привести к раку печени, артриту и другим заболеваниям.
Ученые впервые разработали карту распространения генетического риска гемохроматоза, известного как «кельтское проклятие». Выяснилось, что наибольшая вероятность возникновения этого наследственного недуга, связанного с повышенным содержанием железа в организме, наблюдается у жителей Внешних Гебридских островов и северо-западной части Ирландии, сообщает ScienceDaily.
При гемохроматозе железо постепенно накапливается в тканях органов, вызывая повреждения и серьезные осложнения. Если заболевание не будет своевременно диагностировано и не начнется терапия, оно может привести к тяжелым патологиям, включая цирроз печени, гепатоцеллюлярную карциному, артрит и сердечно-сосудистые проблемы. Лечение относительно простое и состоит в регулярных процедурах забора крови для снижения уровня железа.
Основной фактор риска гемохроматоза — наличие генетической вариации C282Y. Исследование продемонстрировало, что наивысшие показатели этого генетического варианта отмечаются среди жителей Северо-Западной Ирландии (примерно 1 случай на каждые 54 человека), Внешних Гебридских островов (1 на 62) и Северной Ирландии (1 на 71). В континентальной части Шотландии и некоторых городах Англии также выявлены регионы с повышенным риском.
Создание программ для скрининга могло бы значительно улучшить медицинское обслуживание в регионах с высоким риском. Однако существующая система здравоохранения пока недостаточно готова для раннего выявления гемохроматоза. Для изменения ситуации необходимы масштабные усилия: расширение доступности генетических тестов, повышение осведомленности врачей и пациентов, а также внедрение специализированных профилактических мероприятий.
Таким образом, новый исследовательский проект по изучению «кельтского проклятия» открывает возможности для расширения программ скрининга в регионах с высоким риском, что может значительно уменьшить количество серьезных заболеваний, связанных с гемохроматозом.
Тем временем во всем мире наблюдается снижение остроты зрения и развитие близорукости. Эту тенденцию связывают с работой за компьютером и использованием смартфонов, но ученые обнаружили еще одно объяснение.
Фото: hi-tech.mail.ru