Вариант гена AMPD1, унаследованный современными европейцами от неандертальцев, снижает эффективность работы мышц.
К такому выводу пришли исследователи из Института эволюционной антропологии имени Макса Планка. Работа была опубликована в журнале Nature Communications (NatCom).
Ученые пояснили, что AMPD1 отвечает за кодирование фермента, необходимого для выработки энергии и стабильной работы мышц. Мутации, уменьшающие его активность, являются одной из наиболее распространенных причин метаболической миопатии у европейцев и встречаются у 9–14% населения.
Анализ древней ДНК продемонстрировал, что у всех неандертальцев в геноме находился уникальный вариант AMPD1, который снижал активность фермента на 25%. При введении этого варианта генетически модифицированным мышам активность фермента в мышцах уменьшалась на 80%, что значительно ухудшало их функциональность.
Исследователи предполагают, что современные люди унаследовали этот вариант гена в результате смешивания с неандертальцами примерно 50 тысяч лет назад. У неафриканского населения сегодня около 1–2% генома составляют неандертальские фрагменты.
«Удивительно, но у большинства носителей этого варианта нет серьезных проблем со здоровьем», — отметил первый автор исследования Доминик Мачак.
Тем не менее, согласно данным анализа геномов более тысячи элитных спортсменов, люди с нефункциональным AMPD1 реже достигают профессионального уровня в спорте.
Фото: hi-tech.mail.ru