Ученые из Медицинской школы Икана на горе Синай создали инструмент искусственного интеллекта, который способен не только выявлять опасные генетические мутации, но и предсказывать, какие заболевания они могут спровоцировать. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Communications (NatCom). 
Метод, который получил название V2P (variant-to-phenotype — «от варианта к фенотипу»), отличается от имеющихся алгоритмов тем, что оценивает не только потенциальную «вредность» мутации, но и прогнозирует ее клинические последствия — то есть связывает конкретный вариант ДНК с вероятными заболеваниями или расстройствами.
Инструмент был обучен на обширных базах данных, которые включают как патогенные, так и безвредные генетические варианты, а также информацию о сопутствующих болезнях. Это дает возможность системе выделять те изменения ДНК, которые с наибольшей вероятностью объясняют состояние пациента, а не анализировать тысячи малозначительных вариантов.
При тестировании на анонимизированных данных реальных пациентов V2P часто помещал истинную мутацию, вызывающую заболевание, в первую десятку наиболее вероятных кандидатов. Это свидетельствует о высоком потенциале метода для ускорения и повышения точности генетической диагностики, особенно в случаях редких и сложных заболеваний.
Авторы подчеркивают, что возможности V2P выходят за рамки диагностики. Инструмент может помочь исследователям выявлять ключевые гены и биологические пути, лежащие в основе определенных болезней, а также способствовать разработке таргетных лекарств, ориентированных на генетические механизмы патологии.
Фото: hi-tech.mail.ru