Исследователи выявили источник нарушений функции печени у людей с синдромом Дауна

Ученые обнаружили, что у людей с синдромом Дауна существенно чаще наблюдаются нарушения функционирования печени, связанные с генетически изменённым обменом желчных кислот, который усугубляется неправильными пищевыми привычками.Алкогольному и неалкогольному гепатостеатозу (ожирению паренхимы печени) подвержены в той или иной степени от 30 до 40% взрослых людей. Стеатоз может привести к циррозу и раку печени. У людей с синдромом Дауна риск дисфункций гепатобилиарной системы увеличивается из-за генетических нарушений синтеза желчных кислот.Источник: Unsplash

Исследователи из Университета Колорадо установили, что у пациентов с синдромом Дауна значительно чаще выявляются проблемы с функцией печени, связанные с изменениями нормального уровня желчных кислот в крови. Новые данные показывают, что эти метаболические изменения могут зависеть от питания и могут быть скорректированы с помощью целевых диетических методов, что открывает возможности для повышения здоровья пациентов и значительного улучшения качества их жизни и благополучия их семей. Это исследование опубликовано в журнале Cell Reports.

Что именно нашли исследователи

В рамках обширного исследования, объединившего более 400 участников проекта Human Trisome Project (посвященного выявлению причин специфических патологий и дисфункций у людей с синдромом Дауна), специалисты провели мультиомиксный анализ плазмы крови и выявили устойчивое увеличение концентрации желчных кислот во всех возрастных группах пациентов, независимо от индекса массы тела или сопутствующих заболеваний. Желчные кислоты представляют собой важные компоненты переваривания жиров и также участвуют в регуляции обмена веществ и воспалительных процессов.

Нарушения функции печени у пациентов с синдромом Дауна и у животных моделей. Влияние диеты на компенсацию последствий метаболических нарушений.Источник: https://medicalxpress.com/

Гепатоциты, полученные из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток пациентов с синдромом Дауна, показали метаболические аномалии, включая повышенное накопление жира и нарушение синтеза желчных кислот, что подтверждает генетическую природу наблюдаемых дисфункций.

Эксперименты на моделях и роль диеты

Для изучения механизмов ученые использовали мышей, имитирующих генетические особенности синдрома Дауна. У этих животных наблюдались воспаление печени, фиброз и изменения в структуре желчных протоков. Анализ метаболитов показал аналогичное увеличение желчных кислот, а профиль экспрессии генов выявил разнообразные проявления метаболических нарушений и воспалительных сигналов.

Особое внимание было уделено влиянию питания: у мышей с диетой, богатой жирами, развивался стеатоз и ухудшались повреждения печени. В то же время низкожировая диета значительно смягчала эти эффекты, что наводит на мысль о возможности использования питания как потенциального средства управления рисками при синдроме Дауна.

Карта глобальной смертности от прямых и косвенных последствий синдрома Дауна.Источник: https://commons.wikimedia.org/

Значение открытия

Нарушения функции печени у людей с синдромом Дауна остаются недостаточно изученными. Новые данные подчеркивают, что печеночная дисфункция может быть не редким случаем, а характерным аспектом анамнеза в этой категории пациентов.

Исследования показывают, что гепатостеатоз — один из наиболее распространенных типов хронических заболеваний печени в мире — встречается у 30–40% взрослого населения и тесно связан с метаболическими нарушениями, воспалением и риском серьезных осложнений, таких как цирроз и рак печени. Пациенты с синдромом Дауна находятся в группе повышенного риска.

Фото: hi-tech.mail.ru