Десятки тысяч лет назад неандертальцы скрещивались с современными людьми, передав нам генетический вариант, который способствует увеличению мышечной массы. Ученые обнаружили механизм действия этого древнего наследия и пояснили, почему оно распределено неравномерно среди различных популяций.
Речь идет о варианте гена рецептора гормона роста (growth hormone receptor, GHR). Гормон роста вырабатывается в гипофизе, особенно активен в детском и подростковом периодах и влияет не только на рост костей, но и на обмен веществ, развитие мышц, работу половых желез. Специалисты Каролинского института (Швеция) под руководством генетика Хуго Зеберга продемонстрировали, что «неандертальская» версия данного гена делает клетки более восприимчивыми к гормону роста.
Сравнивая древнюю ДНК десяти неандертальцев и двух денисовцев с более чем 1,1 миллиона геномов современных людей из биобанков, ученые выявили уникальный вариант GHR, который широко распространен среди неандертальцев и относительно редок у современных людей. У этого варианта наблюдаются два замененных аминокислотных «звена» и одно удаление в структуре рецептора по сравнению с типичной человеческой формой. По расчетам исследователей, каждая копия этого варианта гена связана в среднем с приблизительно 270 граммами дополнительной мышечной массы. Человек, унаследовавший две копии — от отца и матери — может иметь более полкилограмма мышц «сверх» среднего количества лишь за счет этого гена.
При этом внешне люди с подобным вариантом не обязательно выглядят заметно более «накачанными»: эффект проявляется скорее в тонких различиях — например, в уровне сигнальных белков, активируемых в ответ на гормон роста. В лабораторных экспериментах клетки, содержащие неандертальский вариант рецептора, делились примерно на 40% активнее обычных при одинаковой концентрации гормона. Ученые также отметили, что носители варианта имеют в среднем несколько более короткие корни зубов и незначительные различия формы нижней челюсти — черты, напоминающие неандертальскую морфологию.
Интересно, что распространенность этого варианта значительно варьируется между популяциями. В выборке современных людей он практически не обнаруживался у людей африканского происхождения (что ожидаемо, поскольку смешение с неандертальцами происходило в Евразии), имел место примерно у 1% людей европейского происхождения и у 10–25% — у выходцев из Южной и Юго-Восточной Азии. Палеоантрополог Корнелиус Купчик из Университета Чили, не участвовавший в исследовании, отмечает, что высокая доля варианта в Южной и Юго-Восточной Азии при его редкости в Европе указывает на более сложную, чем считалось, историю ранних миграций и смешения людей.
Исследование также дало возможность лучше понять развитие самих неандертальцев. По словам Зеберга, плацента вырабатывает особую форму гормона роста для плода, на которую «неандертальский» рецептор почти не реагирует. Это может объяснить, почему размеры новорожденных неандертальцев и современных людей были сопоставимы, тогда как позже, в детстве и особенно в период полового созревания, неандертальцы росли быстрее и набирали больше мышечной массы. У современных носителей варианта выраженные отличия от сверстников проявлялись лишь после 11 лет, что согласуется с идеей о ключевой роли гипофизарного гормона роста в пубертате.