Специалисты Сеченовского университета в сотрудничестве с коллегами из Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова начали первое в стране комплексное исследование пациентов с редким генетическим заболеванием — первичной цилиарной дискинезией (ПЦД).
Полученные результаты помогут улучшить диагностику данного заболевания в будущем. «Специалисты кафедры пульмонологии Первого МГМУ впервые в стране проводят комплексное исследование пациентов с первичной цилиарной дискинезией (ПЦД). Основная цель исследования — усовершенствование диагностики ПЦД, выяснение причин генетических нарушений и своевременное оказание помощи пациентам», — говорится в официальном сообщении.
Первичная цилиарная дискинезия — это редкое наследственное заболевание, которое встречается примерно у одного из 7,5 тысяч человек. В результате генетических нарушений реснички на поверхности дыхательных путей утрачивают способность нормально функционировать, что приводит к хроническим воспалительным процессам, развитию бронхоэктазов и другим серьезным осложнениям. Профессор кафедры пульмонологии Сеченовского университета Вилия Гайнитдинова отмечает, что заболевание затрагивает не только дыхательную систему, но также и другие органы, включая репродуктивные. Кроме того, ПЦД может сопровождаться нарушением расположения внутренних органов. Поэтому своевременная диагностика имеет огромное значение для сохранения качества жизни пациентов.
В рамках проекта специалисты формируют реестр пациентов с ПЦД, проводят полное геномное исследование, высокоскоростную видеомикроскопию ресничек дыхательных путей и иммунофлюоресцентное окрашивание тканей.
Академик РАН, заведующий кафедрой пульмонологии Сеченовского университета Сергей Авдеев отметил, что в настоящее время отсутствует стандарт диагностики ПЦД.
«Обычно диагностика первичной цилиарной дискинезии связана с двумя классами дефектов. Дефекты второго класса иногда не позволяют врачам соотнести клинические проявления с ПЦД. Именно для этого в Медико-генетическом научном центре имени академика Н. П. Бочкова, наряду с исследованием генома, пациентам последовательно проводят высокоскоростную видеомикроскопию и иммунофлюоресцентное окрашивание ресничек. Это обеспечивает высокую точность диагностики, которая ранее была недоступна, а также более эффективную последующую терапию», — пояснил он.
Фото: hi-tech.mail.ru
