Гены, которые сегодня играют роль в процессе чтения, когда-то были ответственны за обработку сенсорной информации и координацию движений. У человека они теперь служат культурному навыку.
Дислексия связана с генами, возраст которых превышает 430 миллионов лет. Ученые установили, что трудности с чтением возникают из-за древних генов, которые были унаследованы от первых позвоночных – далеких предков, общих с рыбами.
Это может звучать странно, ведь чтение появилось всего 5 тысяч лет назад. Как гены древних водных существ могут быть связаны с навыком, который люди освоили совсем недавно в эволюционном плане? Ответ заключается в том, что человеческий мозг не имеет специализированных структур для чтения. Мы просто адаптировали для этой задачи старые нейронные системы, изначально предназначенные для распознавания образов, запоминания последовательностей и обработки сенсорной информации.
Павел Добрынин и Елена Григоренко из Хьюстонского университета возглавили группу, которая проанализировала научные публикации о генетике нарушений чтения с 1983 по 2023 год. Исследователи собрали 175 генов и проследили их эволюционное происхождение. Выяснилось, что эти гены были как бы законсервированы в нас во время двух ключевых этапов: когда организмы впервые приобрели двустороннюю симметрию и сложную нервную систему, а затем когда появились костные позвоночные.
Природа активно сохраняла эти гены через отрицательный отбор, исключая мутации. Причина проста — они крайне важны для выживания. Древние гены формируют базовую нейронную инфраструктуру, определяют, как клетки мозга соединяются, находят свои цели в процессе развития и взаимодействуют друг с другом.
У ранних позвоночных эти гены создавали нервные системы для обработки сенсорной информации и координации движений. У людей те же гены функционируют в гораздо более сложной и крупной структуре мозга.
Когда в работе или регуляции этих генов происходят вариации, могут нарушаться фундаментальные процессы. В результате возникают сложности с чтением, однако дело не в том, что имеются поломки специализированных генов. Просто универсальные нейронные системы, выполняющие множество различных функций, работают не оптимально для этой конкретной задачи.
Команда обнаружила интересный факт: гены функционируют в две разные фазы развития с четким переключением на 24-й неделе после зачатия. До этого момента 68 генов занимаются строительством — формируют структуру, прокладывают нейронные пути, создают физическую архитектуру. После 24 недель активируется другая группа из 58 генов, которая настраивает связь между клетками.
Таким образом, трудности с чтением могут возникать из-за нарушений на различных стадиях развития. Если говорить образным языком, ранние вариации касаются физической проводки, а поздние влияют на эффективность работы этой проводки.
Исследователи были удивлены, обнаружив связь многих генов дислексии с геном MECP2. Его мутации вызывают синдром Ретта — заболевание, в основном затрагивающее девочек и включающее трудности с чтением. MECP2 регулирует экспрессию генов по всему мозгу, координируя общие нейронные пути. Его активность значительно возрастает примерно на 24-й неделе развития плода.