Крупное генетическое исследование позволило выяснить механизм трансформации стволовых клеток в мозговые клетки, выявив сотни генов, которые играют ключевую роль в этом процессе. Одним из главных открытий стало определение гена PEDS1, который впервые связывают с новым типом нейроразвивающего расстройства у детей.
Новое исследование освещает механизмы преобразования эмбриональных стволовых клеток в клетки головного мозга и определяет ключевые гены, обеспечивающие этот процесс. Под руководством профессора Сагива Шифмана из Еврейского университета в Иерусалиме совместно с профессором Бинназ Ялином из INSERM (Франция) ученые провели масштабный скрининг генома с применением метода CRISPR. Они последовательно деактивировали около 20 000 генов, изучая влияние каждого из них на развитие клеток головного мозга, сообщает ScienceDaily.
Эксперимент включал наблюдение за изменениями в стволовых клетках и в процессе их преобразования в нейроны. Такой детальный подход позволил установить важнейшие стадии нейрогенеза и выявить 331 ген, критически значимый для образования нейронов. Среди этих генов множество ранее не связывались с ранними этапами развития мозга. Открытие расширяет понимание генетических факторов, влияющих на возникновение нейродегенеративных заболеваний, включая изменение размеров мозга, аутизм и задержку развития.
Наиболее важным открытием стал ген PEDS1, отвечающий за формирование мембранного липида плазмалоген. Он играет ключевую роль для миелинового покрытия нервных волокон. Исследование показало, что недостаток активности PEDS1 нарушает нормальное развитие нервных клеток и приводит к уменьшению объема мозга. Это наблюдение было подтверждено генетическим тестированием в двух неродственных семьях, где у детей с выраженными симптомами задержки развития была обнаружена редкая мутация в гене PEDS1.
Таким образом, проведенное исследование создает базу для лучшего понимания процессов мозгового развития и даёт возможность выявлять новые гены, связанные с нейродегенеративными заболеваниями. Оно подчеркивает значимость идентификации таких генов для усовершенствования диагностических методов и возможного создания целевых терапевтических подходов. Полученная генетическая карта помогает глубже разобраться в механизмах развития мозга и открывает новые горизонты для разработки методов профилактики и лечения нейродегенеративных состояний.
Фото: hi-tech.mail.ru