Специалисты Медико-генетического научного центра (МГНЦ) имени академика Н. П. Бочкова впервые выявили и охарактеризовали новую форму редкого генетического заболевания — артрогипоза. Об этом информирует пресс-служба Минобрнауки России.
«Мы впервые выявили новую нозологическую форму, связанную с вариантами в гене UTRN, продуктом которого является белок утрофин. Наше открытие углубляет понимание природы врожденного множественного артрогрипоза и подчеркивает необходимость добавления гена UTRN в генетические диагностические панели. Тщательное обследование пациентов с аналогичной клинической картиной позволит своевременно выявлять системные проявления болезни, уточнять диагноз и повышать эффективность медицинской помощи», — приводит слова ведущего научного сотрудника Научно-консультативного отдела МГНЦ Евгении Мельник.
Врожденный множественный артрогрипоз — это большая группа редких наследственных заболеваний, проявляющихся контрактурами (ограничениями подвижности) более чем двух суставов.
Уточняется, что новая форма была выявлена при обследовании семилетнего мальчика с нарушением походки и задержкой роста. Для определения причины заболевания и уточнения диагноза специалисты МГНЦ провели секвенирование полного генома пациента и его родителей. В результате были выявлены варианты в нескольких генах, включая два ранее не описанных в гене UTRN, который кодирует одноименный белок. В ходе дальнейших исследований было установлено, что «один из вариантов в гене UTRN вызывает синтез укороченного белка, а второй вариант приводит к транскрипции укороченной изоформы РНК».
Фото: hi-tech.mail.ru