Российские ученые расшифровали роль неизученного гена в умственной отсталости

Нейрогенетики изучили мутации гена Spout1 и раскрыли новые факты о неврологических заболеваниях. Рассказываем, что узнали отечественные специалисты.Нейрогенетики ННГУ расшифровали роль ранее неизученного гена в умственной отсталости.Источник: unn.ru

Ученые лаборатории генетики развития мозга НИИ нейронаук ННГУ им. Н. И. Лобачевского вместе с британскими, немецкими и американскими коллегами идентифицировали проявления мутации гена Spout1 как новый синдром с аутосомно-рецессивным характером наследования — SpADMiSS. Информация о достижении нейрогенетиков опубликована на сайте учебного заведения.

Название нового синдрома — сокращение от симптомов, обнаруженных у 28 детей с мутацией гена Spout1. К этим симптомам относятся низкий рост, уменьшенный размер черепа (микроцефалия), судороги, умственная отсталость и задержка развития.

По данным источника, функция гена Spout1 была впервые описана на уникальной экспериментальной модели лабораторных животных. Эксперты обнаружили мутации этого гена в результате анализа генома семей, имеющих детей с врожденными пороками развития нервной системы. Все эксперименты проводлись на мышах в лаборатории ННГУ с применением эксклюзивной для России технологии внутриутробной электропорации.

Выключение гена Spout1 у животных привело к появлению симптомов, аналогичных тем, что наблюдаются у пациентов-детей. «Выяснилось, что мутации гена Spout1 нарушают деление стволовых клеток мозга, из-за чего они не превращаются в нейроны. Родители больных детей являются носителями одной копии патогенного варианта Spout1, а у ребенка, который получил обе хромосомы с мутациями, развиваются нейропатологии», — объясняет инициатор исследования, ведущий мировой специалист в области генетики развития мозга, профессор Виктор Тарабыкин.

Сообщается, что специалисты лаборатории генетики развития мозга Университета Лобачевского продолжают изучать и другие гены, влияющие на развитие неврологических болезней.

Российские ученые нашли вариант гена скорости. Речь идет о последовательности GALNT13, которая встречается втрое чаще у представителей африканской популяции по сравнению с выходцами из Европы, Азии и Латинской Америки.