Ученые РНИМУ им. Н. И. Пирогова создали первый в стране диагностический комплект для расшифровки всех генов человека. Об этом сообщается в Telegram-канале Минздрава России. 
Специалисты Института трансляционной медицины зарегистрировали набор реагентов GLxS. Он стал первым в стране комплектом для полноэкзомного секвенирования, получившим разрешение для использования в медицинских учреждениях.
Полноэкзомное секвенирование дает возможность прочитать экзом — кодирующие участки генов человека. В них скрыто около 85% мутаций, приводящих к наследственным заболеваниям. Ранее такая диагностика в основном применялась исключительно в научных исследованиях.
Набор GLxS прошел проверку Росздравнадзора. Благодаря этому его можно использовать не только в экспериментах, но и для установления диагнозов в госпиталях по всей стране.
Отмечается, что с помощью этой системы будущие родители смогут пройти преконцепционный скрининг и оценить риск передачи наследственных заболеваний еще на этапе планирования беременности.
Исполняющий обязанности заведующего лабораторией геномики университета Дмитрий Коростин сообщил, что для применения научных решений в медицинской диагностике каждый компонент должен иметь регистрационное удостоверение. По его словам, теперь зарегистрированы все три ключевых элемента системы, что позволяет клиникам проводить полный цикл генетической диагностики — от анализа крови до готового заключения.
Фото: hi-tech.mail.ru