Исследователи из России разработали и запатентовали метод, который позволяет применять крупные генеративные модели ИИ для решения задач кардиогенетики, касающихся прогнозирования влияния определенных мутаций на функционирование генов и анализа тех участков генома, которые ранее не поддавались точной интерпретации. Эта разработка поможет ученым быстрее выявлять опасные мутации. 
«В основе программы находятся две мощные ИИ-модели, которые можно сопоставить с экспертами, проанализировавшими миллионы генетических инструкций. Они способны сравнивать два варианта ДНК: эталонный и тот, в котором произошла мутация, и оценивать, изменилась ли после этого активность генов. Мы сосредоточились на изучении тканей сердца и сосудов, но можно проводить анализ любых тканей», — отметила доцент НИУ ВШЭ Мария Попцова.
Как поясняет Попцова, занимающая пост директора Центра биомедицинских исследований и технологий в Институте искусственного интеллекта и цифровых наук НИУ ВШЭ, значительная часть нарушений в работе генов возникает из-за так называемых некодирующих регионов ДНК, которые регулируют деятельность одного или нескольких участков ДНК. Изменения в их структуре могут существенно влиять на уровень активности генов, что приводит к возникновению болезней или опухолей.
Для изучения механизмов функционирования таких трудно интерпретируемых участков генома и последствий появления мутаций в них Попцова и ее коллеги разработали программу, основанную на нескольких продвинутых нейросетях, которые исследуют мутацию с разных сторон, а затем объединяют свои выводы с помощью методов искусственного интеллекта. В результате формируется простая и понятная человеку оценка, отражающая риск изучаемой мутации для здоровья сердца и сосудов.
Работу этого алгоритма исследователи протестировали на научном банке данных UK BioBank, который включает информацию о структуре генома нескольких сотен тысяч добровольцев, а также данные о частоте возникновения среди них различных тяжелых кардиологических нарушений. В общей сложности российские ученые проанализировали с помощью созданного ими метода более 11 тыс. мутаций в некодирующих регионах ДНК.
Проведенные расчеты продемонстрировали, что созданная ими программа безошибочно различает опасные мутации от безвредных, что подтвердило ее надежность и готовность к практическому применению. В частности, ученые и медики смогут с ее помощью более точно интерпретировать результаты секвенирования всего генома и искать генетические причины заболеваний у пациентов. Процесс ее внедрения в работу генетических лабораторий уже начат.
Фото: hi-tech.mail.ru