Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова (МГНЦ) представил уникальную форму скелетной дисплазии, также известную как низкорослость. Об этом сообщили в Минобрнауки РФ. 
Специалисты проанализировали варианты гена RPL13, ассоциированные с редкой формой скелетной дисплазии — спондилоэпиметафизарной дисплазией, тип Исидор-Таутена. Причина данного заболевания была установлена только в 2019 году, когда стало известно, что оно относится к растущему классу редких наследственных болезней — «рибосомопатий».
Ранние клинические проявления этой формы скелетной дисплазии обнаруживаются в младенчестве и характеризуются выраженной непропорциональной низкорослостью, нарушениями в развитии тел позвонков и проксимальных отделов бедренных костей с формированием варусного искривления нижних конечностей. Тем не менее, с накоплением клинического опыта, исследователи отмечали различные проявления этого заболевания, что позволило рассматривать описанные изменения как спектр клинических проявлений, варьирующих от тяжелых классических до «стертых» форм. Поэтому диагностика болезни представляет собой сложную задачу.
«Представленное в данной работе описание серии случаев атипичного течения дисплазии способствует расширению наших знаний о клиническом разнообразии и особенностях протекания этой редкой формы скелетной дисплазии, вызванной патогенными нуклеотидными вариантами в гене RPL13. Работа имеет значительное практическое значение, так как содействует ранней диагностике и разработке оптимальной стратегии ведения пациентов», — отметила заведующая научно-консультативным отделом МГНЦ Татьяна Маркова.
Ученые представили клинико-генетическое описание семи пациентов из четырех семей с различной по тяжести спондилоэпиметафизарной дисплазией типа Исидор-Таутена. Они провели полногеномное секвенирование в формате «трио» (отец, мать, ребенок). В результате были выявлены два новых и два ранее известные гетерозиготные варианта в гене RPL13 и подтвержден диагноз.
Фото: hi-tech.mail.ru