Ученые выявили значимые ДНК-маркеры для заикания, что будет способствовать раннему прогнозированию и терапии расстройства речи.
Мировое исследование выявило ДНК-маркеры, связанные с заиканием, что даст возможность врачам предсказывать, у кого из родственников оно может проявиться.
Заикание — это нарушение речи, проявляющееся в повторениях, удлинениях и неестественных паузах. Обычно оно появляется в раннем возрасте, чаще всего между двумя и четырьмя годами. В научных трудах данное расстройство также называют логоневрозом и логоклонией. По статистическим данным, заиканием страдают более 400 миллионов людей, что составляет почти 5% от всего населения планеты.
Статья, опубликованная в журнале Nature Genetics, подтвердила генетическую предрасположенность к заиканию. В ходе исследования около миллиона человек по всему миру предоставили образцы слюны для ДНК-анализа. Ученые старались получить материалы от нескольких поколений людей, страдающих заиканием. В клинике Кертина в Западной Австралии, сыгравшей центральную роль в исследовании, было собрано 1380 комплектов «семейных» образцов. В проекте активно участвовал Университет Уэйна в Детройте и ряд других научных учреждений Австралии и Северной Америки.
Этот масштабный генетический анализ заикания выявил 48 генов, связанных с расстройством речи, и 57 ассоциированных с ними «горячих точек» в геноме. Также была выявлена генетическая связь между заиканием и нейроразнообразием, эмоциональной регуляцией и музыкальным ритмом, что дополнительно подтвердило неврологическую природу заикания.
Соавтор исследования, доцент Джанет Бейлби, основатель клиники по терапии заикания Curtin School of Allied Health, отметила, что это исследование стало революционным для миллионов семей, где один или несколько членов страдают от этого широко распространенного расстройства речи.
Заикание — это не просто дефект речи: большинство детей с речевыми расстройствами, в первую очередь заиканием, подвергаются травле в школе, а взрослые, испытывающие заикание, могут столкнуться с трудностями на работе и в повседневной жизни, что негативно сказывается на их психическом здоровье и социальном благополучии.