Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных заболеваний стала одной из крупнейших в Европе, что открывает новые горизонты для клинической диагностики и научных изысканий.
Созданная в рамках Федеральной научно-технической программы по развитию генетических технологий на 2019–2030 годы, всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней является одним из самых крупных биобанков по количеству собранных нозологий в Европе. По информации пресс-релиза Российской академии наук, коллекция насчитывает образцы проявления более 500 различных заболеваний, в то время как один из крупнейших европейских аналогов включает всего 300 разновидностей.
Биобанк активно развивается при поддержке гранта Министерства науки и высшего образования РФ. В 2025 году были приобретены современные системы для хранения, увеличен штат сотрудников, а также открыто новое помещение для проведения культуральных работ. Изначально коллекция включала образцы из Медико-генетического научного центра имени академика Бочкова и Томского национального исследовательского медицинского центра РАН, позднее к проекту присоединился Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Вельтищева.
Что это дает науке и пациентам
Биобанк охватывает разнообразные редкие или орфанные наследственные заболевания, для которых клиническая информация стандартизирована с помощью методической системы Human Phenotype Ontology (HPO). В этом году коллекция была дополнена 1000 новыми образцами биоматериала пациентов с нарушениями геномного импринтинга, включая синдромы Ангельмана, Прадера-Вилли, Беквита-Видеманна и другие.
Сбор образцов от пациентов с редкими заболеваниями имеет жизненно важное значение не только для диагностики сложных случаев, но и для продвижения исследований в области медицины и генетики, а также для разработки новых методов лечения и диагностических тестов. Разнообразие тканей (кровь, фибробласты, миобласты) дает возможность ученым анализировать не отдельные случаи, а крупные клинические группы, что увеличивает статистическую значимость и практическую ценность исследований.
Коллекция биоресурсов уже помогла подтвердить диагнозы в сложных случаях, например, миопатии Миоши в двух семьях и Х-сцепленного гипофосфатемического рахита, а также способствовала выявлению молекулярных механизмов таких заболеваний, как несовершенный остеогенез и первичный иммунодефицит соответственно.
<div class="mediaPollEmbed" data-prerendered><noscript><section><h2>Необычные способы использования ИИ в деловой переписке</h2><p>8 вопросов</p><form method="POST" action="https://media-poll.mail.ru/api/857be4fc-47e1-5d76-9d71-c5bf0b78c052"><fieldset><legend>Используете ли вы ИИ для написания или редактирования деловых писем?</legend><label><input type="radio" name="20961" value="77880"/>Да, регулярно</label><br/><label><input type="radio" name="20961" value="77881"/>Иногда, для сложных или важных писем</label><br/><label><input type="radio" name="20961" value="77882"/>Нет, никогда</label><br/></fieldset><button type="submit">Далее</button></form></section></noscript></div><script type="text/javascript">(function(window){var mediaPoll=(window.mediaPoll=window.mediaPoll||{});var container=document.currentScript.previousElementSibling;var uuid="857be4fc-47e1-5d76-9d71-c5bf0b78c052";mediaPoll.loadAPIPromise=mediaPoll.loadAPIPromise||new Promise((resolve,reject)=>{const loadScript=(onload,onerror)=>{var head=document.getElementsByTagName('head')[0];var script=document.createElement('script');script.async=true;script.onload=onload;script.onerror=onerror;script.src='https://media-poll.mail.ru/-/1766402433114/embed/main.js';head.appendChild(script)};loadScript(resolve,()=>{mediaPoll.loadAPIPromise=null;reject()})});mediaPoll.loadAPIPromise.then(()=>{window.mediaPoll.render(uuid,container)})})(window)</script>
Формирование такой коллекции критически важно для развития как фундаментальных, так и прикладных исследований в области генетики человека, так как это улучшает диагностику и открывает новые возможности для терапевтических подходов.
Количество обращений к биоресурсной коллекции значительно увеличилось. Если в прошлом году было 330 запросов, то в этом уже 449. За время работы биобанка опубликовано более 100 научных статей, посвященных исследованиям с использованием его образцов. Все это свидетельствует о том, что собранные биологические образцы и клеточные культуры востребованы как у внутренних, так и внешних исследователей.
Фото: hi-tech.mail.ru