Новая методика генетического анализа эмбрионов, основанная на алгоритме Hi-C, позволяет ученым Сибири обнаруживать скрытые хромосомные перестройки и повышать точность отбора при экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО).
Специалисты Института цитологии и генетики СО РАН продемонстрировали новую методику генетического анализа эмбрионов, которая способна значительно улучшить точность отбора в рамках программы экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Основой метода является технология Hi-C, позволяющая оценивать пространственную организацию ДНК и выявлять сложные хромосомные перестройки, которые остаются незамеченными при стандартных генетических тестах перед имплантацией.
Преимущества нового подхода
Современные диагностические методы при ЭКО обычно сосредоточены на выявлении анеуплоидий — изменениях числа хромосом, которые могут стать причиной неудач имплантации или патологий в развитии зародыша. Однако они не способны обнаружить сбалансированные транслокации — перестройки, при которых участки хромосом меняются местами без изменения общего объема ДНК. Такие изменения могут протекать бессимптомно у родителей, но увеличивают риск невынашивания беременности или репродуктивных проблем в будущем.
Применение алгоритма Hi-C позволяет создать трехмерное представление о хромосомной структуре и выявлять эти скрытые перестройки. Hi-C представляет собой метод, основанный на фиксации взаимодействий между различными участками генома и последующем высокопроизводительном секвенировании, что дает возможность понять пространственное расположение ДНК в клетке.
Научная проверка и перспективы внедрения
Метод был протестирован в рамках многоцентрового исследования совместно с клиниками ЭКО. Анализ проводился на эмбрионах, от которых отказались в ходе стандартной процедуры, с согласия женщины и мужчины. Сравнение данных новой методики и традиционных подходов показало, что достоверность обнаружения хромосомных перестроек значительно улучшилась.
По словам разработчиков, одной из основных проблем стало отсутствие «идеальной» контрольной группы эмбрионов без нарушений, так как такие эмбрионы обычно сразу используются для переноса. Для решения этой задачи были применены алгоритмы искусственного интеллекта.