Полосатые рыбки помогли ученым выявить неожиданную функцию гена, связанного с альбинизмом. Он оказался значимым не только для окраски кожи, волос и глаз.
Исследователи обнаружили, что ген, который долго связывали с альбинизмом, имеет неожиданно широкий спектр функций. Речь идет о OCA2 — одном из основных генов, относящихся к глазокожному альбинизму второго типа. Эксперименты на миниатюрных рыбках данио-рерио (зебраданио) показали, что его мутация может оказывать влияние не только на образование пигмента, но и на развитие органов зрения, а также активность множества других генов. Исследование Вашингтонского государственного университета опубликовано в научном журнале Developmental Biology.
Рыбка продемонстрировала то, чего не ожидали от «пигментного» гена
Зебраданио — популярный объект для генетических исследований. У этих рыб множество генов, вовлеченных в формирование пигментных клеток, имеют аналоги у человека. Кроме того, их эмбрионы прозрачны и развиваются быстро, что позволяет исследователям в реальном времени наблюдать за происходящими внутри организма процессами.
В новом исследовании ученые сравнили эмбрионы с мутацией в гене OCA2 и обычных рыб. Они наблюдали за развитием пигментных клеток и глаз, а затем проанализировали, какие гены активны в клетках с мутацией. Результаты оказались более сложными, чем ожидалось.
У мутировавших рыбок наблюдалось иное количество и расположение иридофоров — клеток, отражающих свет. У людей таких клеток нет, но они происходят из клеток нервного гребня — эмбриональной структуры, которая дает начало множеству типов клеток у человека. Поэтому исследователи рассматривают их как удобную модель для изучения влияния изменений в «пигментном» гене на развитие клеток. Но главное изменение произошло в глазах.
У эмбрионов с мутацией временное отверстие в развивающемся глазу закрывалось дольше, чем обычно. Кроме того, клетки сетчатки формировались и организовывались по-другому. Анализ активности показал изменения сразу в десятках генов, включая те, которые отвечают за определение будущей судьбы клеток и формирование глаз и других тканей.
Таким образом, наблюдается своеобразный генетический эффект домино: изменение одного гена, связанного в первую очередь с пигментацией, вызывает целую серию изменений в процессе развития организма.