Никита Грызунов из Пущина работает над созданием механизма, который будет предсказывать последствия мутаций в сердце.
Аспирант Института белка РАН в подмосковном Пущине Никита Грызунов обучает нейросеть «читать» человеческий геном: алгоритмы машинного обучения обрабатывают миллионы генетических вариантов и предсказывают, какие гены «активируются» или «деактивируются» и как это влияет на здоровье. В процессе исследований команда ученого с использованием ИИ выделила гены, связанные с редким пороком сердца — двустворчатым аортальным клапаном. За свои разработки Никита был награжден президентской стипендией.
Исследования Грызунова находятся на стыке математики, биоинформатики и молекулярной биологии. Современные нейросетевые модели достаточно хорошо справляются с общей оценкой рисков мутаций, но пока не могут точно определить, как конкретный генетический сбой повлияет на клетки определенной ткани — к примеру, мышечной. Именно эту задачу решает команда: создать ИИ-инструмент, способный предсказывать фенотипические последствия мутаций с достаточной точностью для клинического применения.
Пока мы не можем гарантировать, что наши алгоритмы будут безошибочно работать в клинических условиях. Но я верю, что через десять лет такие технологии станут незаменимыми инструментами для врачей, помогая выявлять редкие заболевания на самых ранних стадиях, — говорит ученый.
По его словам, нейросети не заменяют традиционные методы генетического анализа, а дополняют их возможности, позволяя быстро обрабатывать большие объемы данных — на это раньше уходило много лет лабораторной работы.
Первые практические результаты уже достигнуты. Анализ миллионов генетических вариантов с помощью обученных нейросетей позволил выделить гены, связанные с двустворчатым аортальным клапаном — врожденным пороком, при котором створка клапана не разделяется на три, а образует две. Это состояние встречается примерно у 1–2% населения и может приводить к стенозу аорты и другим серьезным осложнениям в зрелом возрасте. Ранняя генетическая диагностика таких заболеваний — ключ к своевременному мониторингу и предотвращению осложнений.
В команде Грызунова работают специалисты в области молекулярной биологии и программисты, которые занимаются созданием моделей, способных интерпретировать генетические данные не хуже врачей-генетиков. В будущем такие инструменты могут стать основой для персонализированной медицины, предсказывая индивидуальный риск развития заболеваний задолго до появления первых симптомов.
Впереди — клинические испытания и валидация алгоритмов на обширных выборках пациентов. Если они подтвердят свою эффективность, ИИ-инструмент может изменить судьбы множества пациентов с редкими генетическими заболеваниями, позволяя выявлять риски на стадии, когда вмешательство наиболее результативно.
Фото: hi-tech.mail.ru
