Группа специалистов, в которую входят эксперты Казанского федерального университета, работает над созданием лекарства для борьбы с редким генетическим заболеванием Помпе.
Разработанный подход считается самым дорогим в мире — такие препараты оцениваются в $ 4,25 млн за одну дозу.
Болезнь Помпе — это редкое наследственное заболевание, проявляющееся нарушением активности фермента α-глюкозидазы (GAA), что приводит к накоплению гликогена и повреждению мышечной и нервной ткани. Создаваемая технология основывается на модификации собственных гемопоэтических (кроветворных) стволовых клеток пациента.
Существующая терапия, которая включает введение рекомбинантного фермента, имеет значительные ограничения, такие как пожизненная зависимость от лечения и недостаточная эффективность в ряде тканей.
Ученые уже разработали прототип генной терапии на основе лентивирусной системы доставки для борьбы с болезнью Помпе. В настоящее время исследователи приступили к его доклиническому тестированию: сначала на клеточных моделях, затем на лабораторных животных. Эти этапы необходимы для подтверждения эффективности и безопасности терапии перед переходом к клиническим испытаниям.
«С помощью лентивирусного вектора (инструмент для доставки генетического материала в клетки, созданный на основе лентивирусов — подкласса ретровирусов) в клетки вводится корректная версия гена GAA, что позволяет восстановить синтез функционального фермента. Данный подход уже продемонстрировал свою эффективность в мире, например, на примере терапии метахроматической лейкодистрофии (препарат Libmeldy — считается самым дорогим лекарством в мире с ценой около $ 4,25 млн за одну дозу), однако для болезни Помпе на данный момент зарегистрированных генных препаратов не существует, несмотря на активные исследования в этой области», — отметил в беседе главный научный сотрудник НИЛ «OpenLab Генные и клеточные технологии» Института фундаментальной медицины и биологии КФУ Альберт Ризванов.
Фото: hi-tech.mail.ru